Indicatiile diagnosticului citogenetic prenatal

1. varsta materna avansata (> 35 ani), datorita asocierii intre aceasta si riscul de trisomii autozomale.
Screeningul serologic si ecografic nu identifica TOATE aneuploidiile asociate cu varsta materna avansata!
Un test de screening negativ nu e totdeauna suficient pentru „reassuring”!
Chiar cu imbunatatirea testelor de screening, varsta materna avansata va ramane un factor de risc si un motiv pentru amniocenteza, cel putin pentru un numar limitat de cazuri.
2. purtatorii unei translocatii balansate;
3. anomalii ecografice:
- restrictie de crestere intrauterina, cleft facial, atrezie duodenala
- scurtarea humerusului sau a femurului, pliu nucal crescut
- intestin hiperecogen, hidronefroza, oligoamnios sau polihidramnios
- hidrocefalie, ventriculomegalie, hernie diafragmatica
Un risc mic de aneuploidii il asociaza chisturile de plex coroid sau focusul intracardiac hiperecogen.
4. istoric de avorturi spontane recurente cu cariotip parental necunoscut
Este bine de stiut ca un avort spontan datorat unei anomalii cromozomiale nu creste riscul de trisomie pentru o sarcina ulterioara!
5. screening serologic cu risc crescut;
6. determinarea prenatala a sexului fetal pentru evidentierea unor anomalii legate de cromozomul X; pentru aceasta nu sunt suficiente testele rapide, FISH sau QF-PCR, fiind necesara analiza cariotipului.
7. diagnosticul prenatal molecular pentru o anomalie genetica pentru care exista istoric familial.

Teste de screening serologic

1. teste efectuate in primul trimestru de sarcina (11 sapt – 13 sapt + 6 zile). Exemplu: bitest
Constau in determinarea din sangele matern a concentratiei a doi markeri serologici, aceasta fiind modificata in sarcinile cu feti afectati, comparativ cu sarcinile cu feti normali. Acesti markeri sunt produsi placentari: betaHCG si PAPP-A. Valorile inregistrate se coreleaza cu anumiti parametri ecografici.

2. screeningul de trimestru II (16-18 sapt). Exemplu: triplu test
Masoara concentratia a trei markeri din sangele matern, care, coroborati cu alti parametri (greutate, varsta gestationala, diabet zaharat, fumat etc), duc la estimarea unui risc.
De mentionat ca testul de screening de trimestrul II estimeaza si riscul de defecte de tub neural.
Atentie! Un rezultat negativ al testelor de screening nu exclude posibilitatea de a avea un copil afectat de sindrom Down!
Detectia sarcinilor cu risc crescut este de 60-65%, cu rezultate fals pozitive in 5% din cazuri.

 
3. testul integrat
Se realizeaza prin evaluarea markerilor de trimestrul I si II, facandu-se o mai buna estimare a riscului, acuratetea fiind de 85%, cu scaderea procentului de rezultate fals pozitive.
Pentru fetii afectati sunt semnalate urmatoarele modificari:
- in trimestrul I: cresc translucenta nucala si betaHCG, scade PAPP-A
- in trimestrul II: scad alfa-fetoproteina si estriolul neconjugat, cresc betaHCG si inhibina A.

 
Exista factori care interfera cu testele de screening:
- sangerarea vaginala inainte de recoltarea analizelor pentru triplu test
- sarcina gemelara
- diabetul zaharat matern
- greutatea mamei
- modalitatea de obtinere a sarcinii (spontan sau prin fertilizare in vitro)

Riscul pentru viata si sanatatea femeii este de 12 ori mai mare in operatia cezariana decat in nasterea spontana pe calea vaginala. Prin urmare, ca orice alta interventie chirurgicala, efectuarea operatiei cezariene are indicatii stricte.
Operatia cezariana se efectueaza in cazul in care nasterea spontana este imposibila sau este periculoasa pentru viata mamei si copilului. Indicatia pentru operatia cezariana poate fi stabilita in timpul sarcinii sau al nasterii.

Operatia cezariana programata

- (inainte de nastere) este efectuata in cazul : miopiei severe cu modificari la nivelul fundului de ochi , malformatiilor uterine si ale vaginului , prezentatiilor vicioase ale copilului ( transversala, oblica) , placentei jos inserate ( placenta praevia) , operatiilor cezariene anterioare sau interventiilor chirurgicale la nivelul uterului etc.

Operatia cezariana in timpul travaliului

- este efectuata cel mai des pentru ineficienta contractiilor uterine care nu raspund la tratament medicamentos sau daca in timpul monitorizarii fetale se constata suferinta fetala acuta. Sunt si alte indicatii pentru cezariana.
In efectuarea operatiei cezariene este obligatoriu si acordul pacientei.

Cum se efectueaza operatia cezariana?

Se face incizie mediana sau transversala la nivelul abdomenului inferior ( cca la 3-4 cm deasupra simfizei), se patrunde in cavitatea peritoneala unde, la nivelul segmentului inferior ( in regiunea inferioara a uterului), se practica incizie transversala prin care se patrunde cu mana si se apuca capul copilului ( prezentatie craniana) sau pelvisul fetal (prezentatie pelviana), extragandu-se apoi in intregime fatul. Histerorafia ( sutura inciziei uterine) se face cu un fir continuu, resorbabil , apoi se coase incizia abdominala in straturi anatomice; sutura tegumentului ( pielii ) se face in general intradermic. La sapte zile de la operatia cezariana se extrage firul intradermic, daca acesta nu este resorbabil.

Anestezia in timpul operatiei cezariene

Poate fi:
• anestezia generala cu intubatie orotraheala
• regionala ( rahianestezie sau anestezia epidurala).

In medicina moderna se practica cel mai des anestezia epidurala sau rahianestezia, deoarece este mult mai avantajoasa pentru mama si copil.

Nivelul tehnicii in chirurgia moderna permite pacientelor care au nascut prin operatie cezariana sa nasca pe cale vaginala la urmatoarea nastere, in absenta contraindicatiilor.

Nasterea la termen are loc dupa incheierea a 40 saptamani de gestatie (calculand de la prima zi a ultimei menstruatii), cu variatii intre 37 si 42 saptamani.
Obstetricienii nu considera nasterea doar perioada de expulzie a fatului, aceasta din urma constituind doar una din cele 4 etape:
1. travaliul, in timpul caruia contractile uterine conduc la dilatarea colului (de la 2 cm la 10 cm)
2. expulzia fatului
3. delivrenta sau expulzia placentei
4. perioada de consolidare a hemostazei (primele ore dupa delivrenta)

De cele mai multe ori nasterea este prevenita de contractii.

Contractiile uterine, regulate si dureroase ( CUD) preceda in mod normal scurtarea, stergerea si dilatarea colului uterin. In timpul contractiei, gravida simte ca burta ei se intareste si devine mai globuloasa. Contractia dureaza cateva secunde , dupa care uterul se relaxeaza. Primele contractii pot trece neobservate, deoarece ele nu sunt dureroase. La debutul travaliului ( nasterii ) contractiile devin mai intense si provoaca dureri de mijloc.Dupa ce trece contractia, durerea dispare. La inceput, contractiile sunt slabe si dureaza cateva secunde , intervalul intre contractii este de 10-12 minute. Treptat, contractiile devin mai regulate, mai puternice, mai dureroase si apar la fiecare 3-5 minute.Cateodata contractiile pot sa apara la 5-6 minute, dar nu sunt intense, intensitatea lor va creste progresiv.

Uneori, contractiile pot fi rare ( la 20-30 minute ) slabe si neregulate. Aceste contractii nu previn nasterea, ele sunt contractiile pregatitoare (pregatesc colul in vederea nasterii si formeaza segmentul inferior al uterului). Daca aceste contractii nu va obosesc, atunci puteti sa asteptati acasa si sa nu mergeti la spital , deoarece contractiile pot disparea.La spital trebuie sa mergeti atunci cand contractiile devin mai dese decat o data la 7 – 8 minute. In acelasi timp, daca Dv. sunteti ingrijorata si nu puteti controla frica, este cel mai bine sa contactati medicul Dv. si sa mergeti la un control.

Alta varianta: debutul nasterii poate fi marcat de pierderea lichidului amniotic, in cantitate mare sau mica , care se datoreaza ruperii sau fisurarii membranei amniotice ( incidenta este de 15 % ). In acest caz, nu trebuie sa asteptati aparitia contractiilor si trebuie sa mergeti cat mai repede la maternitate, unde medicul obstetrician va confirma sau infirma ruperea membranelor, va evalua statusul fetal ( starea copilului ) si va lua atitudinea terapeutica necesara.

De obicei lichidul amniotic este incolor, cu mici fulgi albi, care reprezinta vermixul fetal. Mai rar, lichidul amniotic poate fi verzui sau usor galbui, ceea ce nu este normal. Aceasta situatie poate semnifica suferinta fetala, iar in acest caz trebuie evaluata si supravegheata starea copilului.

In majoritatea cazurilor pierderea lichidului amniotic este in cantitate mare ( cca 250-300 ml ) si nu poate fi trecuta cu vederea. Daca momentul ruperii membranelor amniotice Dv. sunteti in pozitie culcata, veti observa o pata mare si uda in pat , iar daca stati in picioare simtiti cum se scurge lichidul amniotic pe picioare, formand o balta pe podea.Uneori lichidul se scurge in cantitati mici si este greu de diferentiat de secretia vaginala, cu atat mai mult cu cat secretia vaginala este mai abundenta in ultima luna de sarcina si poate fi mai apoasa. Pentru secretie este specifica o scurgere mai mare dimineata, dar in urmatoarele ore aceasta dispare. In cazul ruperii sau fisurarii membranelor amniotice, lichidul amniotic se scurge tot timpul si constatati ca tamponul sau chilotul este tot timpul umezit. In cazul in care Dv. nu puteti sigura ca pierdeti lichid amniotic, este bine sa mergeti la medic pentru evaluare.

Exista semne indirecte care indica faptul ca sarcina este la termen si pregatita pt nastere.

Ele sunt:

· «lasarea burtii», datorita faptului ca prezentatia ( craniul sau pelvisul fetal) se acomodeaza in micul bazin si destinde segmentul inferior al uterului; in acest caz, fundul uterului coboara si gravida simte o usurare in respiratie;
· scaderea amplitudinii si intensitatii miscarilor fetale;
· aparitia durerilor in regiunea lombara si suprasimfizara, care pot avea caracter de contractii uterine;
· scaderea in greutate cu 1-2 kilograme;
· eliminarea dopului gelatinos.

Eliminarea dopului gelatinos nu semnifica inceperea nasterii. Dopul gelatinos are aspectul unei secretii gelatinoase, de culoare galbuie, cu mici fragmente de sange. Nu trebuie sa intrati in panica sau sa va grabiti sa ajungeti la spital, deoarece dopul gelatinos poate fi eliminat cu 1-2 saptamani inaintea nasterii. Uneori poate fi eliminat dupa debutul nasterii.

Trebuie sa ajungeti urgent la spital in cazul in care pierdeti sange pe cale vaginala! Aceasta poate duce la complicatii grave si necesita supraveghere medicala riguroasa.

Contactati medicul specialist: 0747.781.681

Dr. Chirila Roxana

Medic Specialist Obstetrica – Ginecologie

Avantaje:

• Supravegherea medicala si monitorizarea gravidei;
• Supravegherea si evaluarea statusului fetal;
• Posibilitatea de a acorda asistenta medicala de urgenta (La nastere multe complicatii apar brusc si cateva minute pot fi decisive intre viata si moarte);
• Prezenta neonatologului la nastere;
• Respectarea normelor de asepsie si antisepsie.

Dezavantaje:

• Mediul neobisnuit;
• Uneori administrarea nejustificata a medicamentelor.

Nasterea in pozitie verticala

De obicei, nasterea este asistata cu gravida in decubit dorsal ( culcata pe spate) cu picioare flectate si in abductie ( desfacute ). In Orientul Mijlociu, in India, femeile nasc in pozitia “squatting” sau in paturi speciale care asigura pozitia verticala.

Avantaje:

• Este o pozitie cu mai putin disconfort;
• Este mai usor pentru gravida sa se screama;
• Durerea e diminuata;
• Se scurteaza periodul II al nasterii;
• Scade traumatismului intracranian al copilului.

Dezavantaje:

• Regiunea perineala esti putin vizibila si este mai greu de “protejat”;
• Creste gradul rupturilor perineale;
• Apar dificultati in monitorizarea copilului si efectuarea analgeziei epidurale;
• Pentru a asista nasterea in pozitie verticala este nevoie de paturi speciale.

Nasterea in apa

Apa ajuta la reducerea durerii in timpul travaliului. Pentru nasterea in apa este folosita o piscina speciala care este umplut cu apa de la robinet, in care poate fi adaugata sare de mare. Temperatura apei este mentinuta intre 36,5-37°?. Exista posibilitatea de a folosi hidromasaj care are efect relaxant si slab sedativ.

Retineti ca procesul de nastere nu se produce in apa, ci pe masa ginecologica!

Avantaje:

• Se scurteaza primul period al nasterii;
• Se reduce destul de mult durerea.

Dezavantaje:

Nu exista complicatii mai grave decat la o nastere normala , cu conditia ca nasterea sa fie efectuata in spital.

Nasterea la domiciliu

Avantaje:

• Mediul de acasa;

Dezavantaje:

• Lipsa supravegherii statusului matern si fetal;
• Posibilitatea de a pierde copilul din cauza asistentei necorespunzatoare.

Cum se efectueaza anestezia epidurala la operatia cezariana?

In cazul in care cateterul de analgezie epidurala a fost instalat in timpul travaliului, este suficienta injectarea dozei suplimintare pt efectuarea operatiei cezariene. Doza cu concentratie mai mare de anestezic injectata transforma analgezia in anestezie. Anestezia este necesara pentru a provoca senzatia de ” amorteala” in cavitatea abdominala si confort in timpul operatiei cezariene. In cazul in care cateterul de analgezie epidurala nu a fost montat este nevoie de un anumit timp pentru instalarea efectului.

Ce este rahianestezia?

Rahianestezia se efectueaza in acelasi loc ca si epidurala, dar cu un ac mult mai subtire. Principala diferenta este ca in rahianestezie doza de anestezic este mai mica si se injecteaza sub nivelul maduvei spinarii, in spatiul ce contine lichidul cefalorahidian. Imediat dupa injectarea anestezicului apare senzatia de “caldura” si “amorteala” in picioare. Spre deosebire de epidurala, rahianestezia aboleste atat sensibilitatea, cat si motilitatea la nivelul membrelor inferioare (pacienta nu-si poate simti sau misca picioarele).

Cand se foloseste anestezia generala?

Printre indicatiile pentru efectuarea anesteziei generale se numara imposibilitatea efectuarii anesteziei epidurale sau rahianesteziei din anumite motive sau solicitarea pacientei. Ea se foloseste cel mai des in situatii de urgenta, cum ar fi : suferinta fetala acuta, sangerare materna abundenta, eclampsie, prolabare de cordon ombilical.
Este important de retinut ca , indiferent de planurile Dv. legate de nastere, cu sau fara analgezie/anestezie nu aveti voie sa mancati sau sa consumati lichide in timpul travaliului si al nasterii!
Uneori medicul Dv. va poate permite sa consumati lichide in cantitati mici.

• tulburari de coagulare sau tratament cu anticoagulante;
• infectie tegumentara ( stafilococie) in locul punctiei;
• sangerare materna;
• boli neurologice severe.

In scopul prevenirii aceastei complicatii vi se vor administra perfuzii endovenoase cu ser fiziologic. In plus, pozitia in timpul travaliului va fi in decubit lateral stang; dupa nastere va trebui sa ramaneti in pat pana la trecerea anesteziei.

Cefaleea

- apare rar, aproximativ 0,7-1,4 % din cazuri. Mentinerea pozitiei corespunzatoare în momentul punctiei ajuta la prevenirea aparitiei sale. Daca apare o durere de cap sunt eficiente masuri simple: repaus la pat, perfuzii cu solutii lichide, analgetice. Daca durerea persista, puteti avea nevoie de tratament.

Frisonul

- este o reactie normala in timpul nasterii, dar poate sa apara si dupa epidurala. In acest caz este suficienta incalzirea pacientei.

Pruritul

- in majoritatea cazurilor, nu este foarte evidentiat, dar daca apare poate fi remis dupa administrarea medicamentelor.
Foarte rar analgezia epidurala poate afecta muschii intercostali, ceea ce duce la ingreunarea respiratiei. In aceasta situatie este eficienta oxigenoterapia.

Reactiile adverse la anestezic

- apar rar, dar pot fi fatale. In timpul sarcinii, venele din spatiul epidural sunt dilatate si exista riscul administrarii anestezicului intravenos. Pentru a evita reactii neplacute, medicul anestezist introduce “doza-test” si atentioneaza gravida sa-l avertizeze la aparitia ametelii, gustului metalic sau a palpitatiilor.

Anestezia insuficienta

Uneori efectul anestezicului este in “mozaic” sau unilateral. Anestezistul poate sa modifice pozitia Dv. in pat sau sa mobilizeze cateterul epidural. In cazuri rare este nevoie sa repete punctia.

In cazul in care aveti nevoie de anestezie epidurala, obstetricianul si anestezistul trebuie sa evalueze starea Dv. si a copilului; de asemenea, Dv. trebuie sa le furnizati informatii cu privire la alte anestezii pe care le-ati efectuat in trecut , daca mai aveti alte nasteri si modul cum au decurs acestea.

Cand se efectueaza anestezia epidurala?

Perioada in care trebuie efectuata epidurala este stabilita de catre obstetrician si anestezist, in functie de necesitatea gravidei , starea ei si a copilului.

Cum se efectueaza anestezia epidurala ?

Anestezia epidurala se efectueaza in zona lombara, pozitia pacientei este in sezut sau in decubit lateral. Anestezia se face sub nivelul unde se termina maduva spinarii.

Inaintea efectuarii anesteziei zona tegumentara este dezinfectata cu o solutie antiseptica. Apoi anestezistul efectueaza anestezia locala la locul punctiei, dupa care, cu un ac special se patrunde in spatiul epidural. Prin acest ac se introduce cateterul care are forma unui tub foarte subtire si elastic. Uneori cateterul poate atinge un nerv provocand o senzatie dureroasa la nivelul piciorului. Apoi se extrage acul si se fixeaza cateterul.

Cat de repede se instaleaza anestezia ?

Instalarea anesteziei se face progresiv. Durerea dispare de obicei la 10-20 min dupa administrarea anestezicului. Anestezia poate fi sustinuta pana la terminarea nasterii prin administrare periodica de anestezic pe cateter. Dupa nastere, cateterul se extrage si dupa cateva ore anestezia dispare.

Care este senzatia in timpul anesteziei epidurale?

Pe langa reducerea semnificativa a durerii poate sa apara o presiune datorita contractiilor uterine si examinarii vaginale. Uneori apar furnicaturi, slabiciune si greutate in picioare.

Este nevoie sa ramai in pat dupa epidurala?

De obicei, atunci cand este efectuata anestezia epidurala, sunteti avertizata ca nu aveti voie sa va ridicati din pat. Exista insa multe variante de analgezie epidurala care va permit mobilizarea: walking epidural.

Ce efect are anestezia epidurala asupra fatului?

Studiile arata ca analgezia / anestezia epidurala nu are efecte negative asupra mamei sau a copilului.

Anestezia epidurala incetineste nasterea?

La unele paciente, in timpul anesteziei epidurale, contractiile uterine pot scadea in intensitate pentru o scurta perioada de timp. Majoritatea pacientelor relateaza ca analgezia epidurala le ajuta sa se relaxeze si contractiile uterine se imbunatatesc.

Alimentarea bebelusului cu lapte matern constuie singura modalitate de a-i furniza toti nutrientii necesari pentru o dezvoltare si o crestere sanatoasa in primele 6 luni de viata.

Laptele matern are urmatoarele avantaje:

- previne deficitul de viatamine si minerale la nou-nascut, deoarece aceste elemente se absorb mai bine din laptele matern;
- reduce riscul de rahitism, anemie, alergii si diabet;
- protejeaza copilul de infectii respiratorii si ale urechilor, precum si de infectii digestive ( diaree );
- reduce colicile abdominale;
- reduce fenomenele de retinopatie intalnita la prematuri;
- previne obesitatea la copil;
- imbunatateste IQ-ul.

Pentru mamica, avantajele alaptarii sunt:

- creeaza o legatura emotionala stransa intre mama si copil;
- reduce sangerarile uterine dupa nastere, prin stimularea contractiilor uterine;
- protejeaza mama de o noua sarcina in primele luni dupa nastere;
- reduce riscul de cancer mamar si ovarian.

Nu va ingrijorati daca nu aveti lapte imediat dupa nastere ! Lactatia se instaleaza la 3 – 5 zile dupa nastere, compozitia sa se modifica in timp si cantitatea creste progresiv. Secretia lactata se intretine prin evacuarea periodica a sanilor prin supt.

” Furia laptelui ”

- apare inaintea instalarii lactatiei, caracterizandu-se prin febra si fenomene inflamatorii la nivelul sanilor ( turgescenta, durere, angorjare ). Poate dura 3 – 4 zile si poate necesita administrarea de analgetice sau antipiretice.
Intervalele intre perioadele de alaptare nu trebuie sa depaseasca 4 ore, iar durata alaptarii este 10 minute pentru fiecare san. La cererea bebelusului, se poate alapta mai des. Igiena sanilor este de asemenea foarte importanta.
Daca apar fisuri si ragade mamelonare se contraindica alaptarea timp de 24 de ore, timp in care sanii vor fi goliti periodic prin muls artificial.
Daca sanii se angorjeaza se vor aplica compese reci si se va reduce aportul de lichide.
Oprirea lactatiei se face prin stoparea alaptatului si administrarea unor medicamente ( agonisti ai dopaminei ).

Imunizarea

In cazul unei incompatibilitati in sistemul Rh ( mama Rh negativ, copilul Rh pozitiv ), daca anticorpii anti D sunt abseni la mama, aceasta trebuie vaccinata. Se administreaza 300 micro grame imunoglobulina anti D cat mai repede dupa nastere, nu mai tarziu de 72 de ore. Se previn astfel complicatii grave ce pot aparea la sarcinile viitoare.