Metode de diagnostic prenatal – Teste de screening serologic
Testele de screening reprezinta teste neinvazive care au scopul de a detecta persoanele cu risc crescut pentru a avea un copil afectat de o boala genetica.
Testul de diagnostic reprezinta metoda de diagnostic pozitiv al unei patologii.
Testele de screening selecteaza sarcinile cu risc crescut, care ulterior vor necesita teste de diagnostic pentru precizie.
Pentru testele de screening rezultatul pozitiv denota un risc mare pentru o afectiunea careia ii este destinat (boli cromozomiale sau defecte de tub neural).
Un rezultat negativ semnifica un risc mic pentru boli cromozomiale sau defecte de tub neural.
Asadar, un rezultat pozitiv al unui test de screening nu implica obligatoriu si un diagnostic pozitiv, insa necesita investigatii suplimentare pentru stabilirea cat mai exacta a diagnosticului.
Teste de screening serologic
1. teste efectuate in primul trimestru de sarcina (11 sapt – 13 sapt + 6 zile). Exemplu: bitest
Constau in determinarea din sangele matern a concentratiei a doi markeri serologici, aceasta fiind modificata in sarcinile cu feti afectati, comparativ cu sarcinile cu feti normali. Acesti markeri sunt produsi placentari: betaHCG si PAPP-A. Valorile inregistrate se coreleaza cu anumiti parametri ecografici.
2. screeningul de trimestru II (16-18 sapt). Exemplu: triplu test
Masoara concentratia a trei markeri din sangele matern, care, coroborati cu alti parametri (greutate, varsta gestationala, diabet zaharat, fumat etc), duc la estimarea unui risc.
De mentionat ca testul de screening de trimestrul II estimeaza si riscul de defecte de tub neural.
Atentie! Un rezultat negativ al testelor de screening nu exclude posibilitatea de a avea un copil afectat de sindrom Down!
Detectia sarcinilor cu risc crescut este de 60-65%, cu rezultate fals pozitive in 5% din cazuri.
3. testul integrat
Se realizeaza prin evaluarea markerilor de trimestrul I si II, facandu-se o mai buna estimare a riscului, acuratetea fiind de 85%, cu scaderea procentului de rezultate fals pozitive.
Pentru fetii afectati sunt semnalate urmatoarele modificari:
- in trimestrul I: cresc translucenta nucala si betaHCG, scade PAPP-A
- in trimestrul II: scad alfa-fetoproteina si estriolul neconjugat, cresc betaHCG si inhibina A.
Exista factori care interfera cu testele de screening:
- sangerarea vaginala inainte de recoltarea analizelor pentru triplu test
- sarcina gemelara
- diabetul zaharat matern
- greutatea mamei
- modalitatea de obtinere a sarcinii (spontan sau prin fertilizare in vitro)
